Spina Bifida (Defek Tabung Saraf)

1. Pengertian

Spina bifida adalah defek pada penutupan kolumna vertebralis dengan aatau tanpa tingkatan protusi jaringan melalui celah tulang (Donna L, Wong,2003).

Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra) yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh (http : //WWW.medicastore.com)

Spina bifida adalah kegagalan arkus vertebralis untuk berfusi di posterior (Rosa M Sacharin, 1996)

Spina bifida merupakan suatu kelainan bawaan berupa defek pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis pada perkembangan awal dari embrio (Chairuddin Rasyad, 1998)

2. Etiologi

Penyebab spesifik dari spina bifida tidak diketahut, tetapi diduga akibat :

1.      Genetik (keturunan)

2.      Kekurangan asam folat pada masa kehamilan

3.      Kekurangan asam folid acid

Folid acid dipercaya berperan membantu tabung saraf tulang belakang tertutup dengan sempurna.

4.      Ibu dengan epilepsi yang menderita panas tinggi dalam kehamilannya mengkonsumsi obat-obat asam volproic, anti konvulsan, klomifen.

      Biasanya penutupan tabung saraf terjadi pada minggu ke empat masa embrio. Namun jika sesuatu yang mengganggu dan tabung gagal untuk menutup dengan baik, cacat tabung saraf akan terjadi. Diperkirakan bahwa hampir 50 % defek tabung saraf dapat dicegah jika wanita yang bersangkutan meminum vitamin-vitamin prakonsepsi termasuk asam folat (Cecily L Betz dan Linda A Sowden, 2002)

3. Klasifikasi

Klasifikasi yang terjadi pada spina bifida bervariasi :

1.      Spina Bifida Okulta

    Kegagalan penyatuan arkus vertebralis posterior tanpa menyertai herniasi medulla spinalis atau meninges, tidak dapat dilihat secara eksternal, kadang merupakan penemuan sinar-X kebetulan yang tidak bermakna.

                Sering terdapat nervus kapiler, seberkas rambut atau lipoma            supervisial terhadap lesi ini yang menunjukkan kehadirannya. Spina bifida okulta merupakan spina bifida yang paling ringan.

2.      Spina Bifida Aperta

                         Bentuk cacat tabung saraf tempat kantong selaput otak menonjol    melalui lobang. Kulit diatas pembengkakan biasanya tipis, tekanan pada kantong menyebabkan fontanella menonjol. Spina Bifida Aperta dapat terjadi 2 keadaan :

a)      Meningokel

Penonjolan yang terdiri dari meninges dan sebuah kantong berisi cairan serebrospinal (CSS). Penonjolan ini tertutup kulit biasa. Tidak ada kelainan neurologik dan anak tidak mengalami paralise dan mampu untuk mengembangkan kontrol kandung kemih dan usus. Terdapat kemungkinan terjadinya infeksi bila kandung tersebut robek dan kelainan ini adalah masalah kosmetik sehingga harus dioperasi.

b)      Mielomeningokel

Jenis spina bifida paling berat. Protrusi hernia dan kista meninges seperti kantong cairan spinal dengan sarafnya keluar melalui ddefek tulang pada kolumna vertebralis.

4. Patogenesis

Gejala fusi tuba neural terjadi sekitar minggu ketiga setelah konsepsi, sedangkan penyebabnya belum diketahui dengan jelas.

Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain  adalah :

1.      Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu

2.      Adanya tekanan yang berlebihan di kanalis sentralis yang baru terbentuk sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural

3.      Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena suatu penyebab.

 Beberapa penyabab kelainan ini dihubungkan dengan faktor genetik, tetapi faktor lingkungan mungkin berperan pula terhadap kejadian gangguan fungsi ini.

Faktor seperti  defisiensi asam folat adalah faktor dalam patogenesis cacat tabung saraf (kelainan kongenital). Kelainan ini biasanya disertai kelainan didaerah lain, misalnya hidrosefalus atau gangguan fungsional yang merupakan akibat langsung spina bifida sendiri. Yakni gangguan neurologik yang mengakibatkan gangguan fungsi otot dan pertumbuhan pada tungkai bawah serta gangguan fungsi otot sfingter.

              

5. Manifestasi Klinik

            Gejala bervariasi tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun nakar saraf yang terkena.

Gejalanya dapat berupa :

1.      Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir

2.      Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya

3.      Kelumpuhan / kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki

4.      Penurunan sensasi

5.      Inkontinensia urin maupun inkontinansia alvi

6.      Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis)

7.      Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)

8.      Lekukan pada daerah sakrum

6. Pemeriksaan Diagnostik

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada trimester pertama wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut Triple Screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma down dan kelainan bawaan lainnya. 85 % wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida akan memiliki kadar serum alfa feytoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida.

Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban)

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut :

1.      Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan

2.      USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis maupun vertebra

3.      CT-Scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan.

7. Penatalaksanaan

             Pembedahan mielomeningokel dilakukan pada periode neonetal untuk mencegah ruptur. Perbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal dan pirau CSS pada bayi hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran. Pencangkokan pada kulit diperlukan bila lesinya besar. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus. Kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida.

                      Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi lainnya diberikan Antibiotik.

Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi.

Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan.

8. Komplikasi

Komplikasi lain dari spina bifida yang berkaitan yang berkaitan dengan kelahiran antara lain adalah :

1.      Paralisis Cerebri

2.      Retardasi Mental

3.      Atrofi Otot

4.      Osteoporosis

5.      Fraktur (akibat penurunan massa otot)

9. Prognosis

Prognosis bergantung pada derajat defisit motorik yang ditemukan sejak lahir, juga keterlibatan persarafaan kandung kemih, serta adanya anomali otot penyerta. Pada bayi dengan paralisis tungkai total dan kandungb kemih, prognosis buruk kendati pun dengan perawatan medis optimal. Sebagian besar meninggal pada awal masa kanak-kanak akibat komplikasi terapi hidrosefalus atau akibat gagal ginjal kronis.

Sisanya dengan keterbatasan yang berat karena ketidakmampuan motorik dan 50 % dengan retardasi mental. Hidrosefalus lanjut pada saat lahir juga berprognosis buruk. Jika tidak dioperasi lebih dari 90 % penderita bayi meninggal pada tahun pertama.