Penyakit Kongenital

1. Aicardi syndrome
2. Albinism
3. Amelia and hemimelia
4. Amniotic Band syndrome
5. Anencephaly
6. Angelman syndrome
7. Aposthia
8. Arnold-Chiari malformation
9. Bannayan-Zonana syndrome
10. Bardet-Biedl syndrome
11. Barth syndrome
12. Basal Cell Nevus syndrome
13. Beckwith-Wiedemann syndrome
14. Benjamin syndrome
15. Bladder exstrophy
16. Bloom syndrome
17. Cat Eye syndrome
18. Caudal regression syndrome
19. Sotos syndrome Cerebral Gigantism
20. CHARGE syndrome
21. Chromosome 16 Abnormalities
22. Chromosome 18 Abnormalities
23. Chromosome 20 Abnormalities
24. Chromosome 22 Abnormalities
25. Chromosome 24 Abnormalities
26. Cleft lip/palate
27. Club foot
28. Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
29. Congenital Central Hypoventilation Syndrome
30. Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH)
31. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)
32. Congenital pulmonary airway malformation (CPAM)
33. Conjoined twins
34. Costello syndrome
35. Craniopagus parasiticus
36. Cri du chat syndrome
37. Cyclopia
38. Cystic fibrosis
39. De Lange syndrome
40. Diphallia
41. Distal Trisomy 10q
42. Down syndrome
43. Ectodermal Dysplasia
44. Ectopia cordis
45. Ectrodactyly
46. Encephalocele
47. Fetal Alcohol Syndrome
48. Fetofetal Transfusion
49. Freeman-Sheldon syndrome
50. Gastroschisis
51. Goldenhar syndrome
52. Harlequin type ichthyosis
53. Heart disorders (Congenital heart defects)
54. Hemifacial Microsomia
55. Holoprosencephaly
56. Huntington’s disease
57. Hirschsprung’s Disease, or congenital aganglionic megacolon
58. Hypoglossia
59. Hypomelanism or hypomelanosis (albinism)
60. Hypospadias
61. Imperforate anus
62. Incontinentia pigmenti
63. Intestinal neuronal dysplasia
64. Ivemark syndrome
65. Jacobsen syndrome
66. Katz syndrome
67. Klinefelter syndrome
68. Kabuki syndrome
69. Larsen syndrome
70. Laurence-Moon syndrome
71. Lissencephaly
72. Marfan syndrome
73. Microcephaly
74. Microtia
75. Monosomy 9p-
76. Myasthenic Syndrome
77. Myelokathexis
78. Nager’s Syndrome
79. Nail-Patella syndrome
80. Neonatal Jaundice
81. Neurofibromatosis
82. Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis
83. Noonan syndrome
84. Ochoa syndrome
85. Oculocerebrorenal syndrome
86. Pallister-Killian syndrome
87. Pectus Excavatum
88. Pierre Robin syndrome
89. Polydactyly
90. Prader-Willi syndrome
91. Proteus syndrome
92. Prune belly syndrome
93. Radial aplasia
94. Rett syndrome
95. Robinow syndrome
96. Rubinstein-Taybi syndrome
97. Saethre-Chotzen syndrome
98. Schizencephaly
99. Sirenomelia
100. Situs inversus
101. Smith-Lemli-Opitz syndrome
102. Smith-Magenis syndrome
103. Spina bifida
104. Strabismus
105. Sturge-Weber syndrome
106. Syphilis, Congenital
107. Teratoma
108. Treacher Collins syndrome
109. Trichothiodystrophy
110. Triple-X Females
111. Trisomy 13
112. Trisomy 9
113. Turner syndrome
114. Umbilical hernia
115. Usher syndrome
116. Waardenburg’s syndrome
117. Werner syndrome
118. Wolf-Hirschhorn syndrome
119. Cleft lip / palate
120. Club foot
     

Diagnosis

• Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir.
• Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko: misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang mendekati menopause. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu.
• Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele.
• Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil
  

Penanganan

• Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. S
• etiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.