Down syndrome

A. DEFINISI

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (da Cuncha, 1992). Keadaan yang paling sering terjadi pada Down syndrom adalah terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan

Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.medicastore.com)

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.sabah.org)

B. ETIOLOGI

Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan penyababnya ialah :

1. Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi).

2. Tranlokasi kromosom 21 dan 15.

3. Postzigotik non disjuction.

Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:

1) Umur ibu: biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin karena suatu ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.

2) Kelainan kehamilan.

3) Kelainan endokrin pada ibu: pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif kelainan tiroid atau ovarium.

C. MANIFESTASI KLINIS

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Manifestasi klinik dari down syndrome yang lainya adalah seperti:

1. Defek jantung (mis. Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)-40% pasien.

2. Malformasi gastrointestinal (mis. Stenosis pilorik, atresia duodenal, fistula trakeosofagus)-12%.

3. Hipotiroidisme – 10% sampai 20 % pasien.

4. Defek visual – kesalahan refraktif (70%), strabismus (50 %) nistagmus (35%), katarak (3%).

5. Defek pendengaran (60%-90% pasien) – penurunan pendengaran konduktif ringan sampai sedang,infeksi telingah tengah kronid, pembesaran adenoid, apnea tidur.

6. Hipotonia bayi.

7. Atlanto- oksipital dan subluksasio atlanto – aksial (dislokasi medulla spinalis atas yang disebabkan oleh kelemahan sendi) – 15% pasien.

8. Abnormalitas cara berjalan – 15% pasien.

9. Tubuh pendek 100% pasien.

10. Kegemukan – 50% pasien.

11. Maloklusi – 60% sampai 100% pasien.

12. Retardasi mental (ringan sampai sedang)- 100% pasien.

D. KOMPLIKASI

1) Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)

2) Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru

3) Kurang pendengaran

4) Lambat/bermasalah dalam berbicara

5) Penglihatan kurang jelas

6) Retardasi mental

7) Leukemia

E. PENATALAKSANAAN

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan untuk meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan dukungan yang dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang serta mampu bersosialisasi dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-oot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Pemeriksaan diagnostik

Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan)

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

a. Pemeriksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom

c. Ultrasonograpgy

d. ECG, Echocardiogram

e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

F. PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosum 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

G. PROGNOSIS

Anak-anak dengan down syndrome memiliki resiko tinggi kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut maka harapan hidupnya berkurang, jika kedua penyakit itu tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa down syndrome mengalami hal-hal berikut:

1. gangguan tiroid

2. ganguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. ganguan penglihatan karena ada ganguan pada retina dan kornea.

4. pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penuruna kecerasan perubahan keperibadian)

Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.